Nově schválená genová terapie je nejdražší léčbou na světě

Beta-talasémie (známá též jako středomořská anémie), představuje dědičné onemocnění krve, při němž dochází k poškození podjednotky beta krevního barviva hemoglobinu, zodpovědného za transport kyslíku. Důsledkem jsou problémy se zásobováním kyslíkem v těle. Pokud má někdo poškozený příslušný gen na obou chromozomech, tedy u homozygotní beta-talasémie, dochází k velmi vážnému průběhu onemocnění. Pacienti v takovém případě často potřebují transfuze krve po celý život.

Právě beta-talasemie se týká nedávné rozhodnutí amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA), který schválil vůbec první genovou terapii, která cílí na buňky pacienta se vzácnou genetickou poruchou a je jednorázová. Jde o preparát Zynteglo, v ceně asi 2,8 milionů dolarů, čili zhruba 67 milionů korun. V tuto chvíli jde podle všeho o nejdražší léčbu na světě.

Oprava kmenových buněk 

Léčba pomocí preparátu Zynteglo začíná odebráním kmenových buněk z kostní dřeně pacienta, které jsou následně geneticky upraveny vložením kopií genu pro fungující hemoglobin. Nakonec jsou takto „opravené“ kmenové buňky vráceny zpět do těla pacienta, přičemž by jeden takový zákrok měl vyléčit beta-talasemii natrvalo. V klinických testech se ukázalo, že po léčbě přípravkem Zynteglo se 89 % pacientů obešlo bez krevních transfuzí.

U genetické léčby bohužel existuje určité riziko, že úpravy buněk neproběhnou dle očekávání a může následně dojít i k rozvoji rakoviny. U léčby Zynteglo k tomu sice nedošlo, FDA ale přesto doporučuje sledovat pacienty po této léčbě po dobu 15 let, aby se případné problémy odchytily včas.

Povolení léčby přípravkem Zynteglo je historickým milníkem. Jde o první schválenou genovou léčbu v USA, která zahrnuje vyjmutí, úpravu a opětovné vrácení buněk pacienta, a také teprve třetí genovou léčbu, která je k dispozici na americkém trhu. Cena léčby je sice astronomická, zároveň ale zbavuje pacienta nákladů na dlouhodobou lékařskou péči kvůli beta-talasemii, která by jej jinak ve většině případů čekala až do konce života.

TIP: Americké úřady schválily první lék pro léčbu geneticky podmíněného trpaslictví

V Evropě byla preparátu Zynteglo udělena podmínečná registrace v květnu 2019. Podmínečná registrace znamená, že farmaceutické společnosti mohou pokračovat v klinických hodnoceních, mají ale zároveň povinnost předkládat výsledky národním i nadnárodním dozorujícím orgánům. Proces registrace přípravku je ale nyní v EU a Velké Británii pozastaven na žádost výrobce. Důvodem ke stažení preparátu z Evropy je jeho vysoká cena a její neakceptování evropskými národními úřady.