Americké úřady schválily první lék pro léčbu geneticky podmíněného trpaslictví

Achondroplázie je charakterizována jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami. Lidé trpící tímto genetickým onemocněním dorůstají v dospělosti průměrně pouhých 125 cm. Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dysplaziím – objevuje se zhruba u 1,5 dítěte z 10 000 živě narozených.

Příčinou onemocnění jsou mutace v genu FGFR3, jehož produktem je protein, který se podílí na vývoji kostí. Zmutovaný gen vyrábí příliš mnoho proteinu, který pak „sabotuje“ především růst dlouhých kostí. To vede k abnormálně krátkým končetinám lidí s achondroplazií.

Léčba geneticky podmíněného trpaslictví

Americká společnost BioMarin Pharmaceutical již řadu let vyvíjí a testuje léčbu achondroplazie. Jejich úsilí nyní dosáhlo zásadního úspěchu, když americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil používání této léčby pro děti starší pěti let.

Rozhodnutí FDA vychází z úspěšných klinických testů pozoruhodného léčiva, které nese označení Voxzogo (vosoritid). Nejde přitom o genovou léčbu, jak by bylo možné očekávat v případě mutace, ale spíše o léčbu biologickou, která využívá našich detailních znalostí o vývoji a růstu kostí.

TIP: Záhada centimetrů: Proč jsou lidé generaci od generace stále vyšší?

Voxzogo je látka, která se váže na receptor pro jeden specifický peptid (natriuretický peptid typu B), který se nachází u buněk v kostní tkáni a chrupavce. Svým navázáním spustí Voxzogo signalizaci v dotyčných buňkách, která přehluší problematický vliv „přemnoženého“ proteinu FGFR3. Kostní tkáně a chrupavky se "zklidní" a rostou normálně. 

Výsledky klinických testů ukazují, že pokud děti s achondroplazií užívají tento lék, rostou podobně jako děti zdravé. Jde o nákladnou léčbu – léčebná procedura na jeden rok vychází na 320 tisíc dolarů (asi 7 milionů 300 tisíc Kč). Kritici léku také namítají, že řeší pouze tělesnou výšku a nikoliv další možné zdravotní následky mutací souvisejících s achondroplazií.